AI 기반 유전자 검사 전문 기업 쓰리빌리언의 주가가 17일 오전 10시 10분 기준 전 거래일 대비 23.10% 상승한 6,980원을 기록했다. 이는 지난해 11월 코스닥에 상장한 이후 가장 두드러진 상승 폭으로, 최근 한국아스트라제네카와 희귀질환인 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 환자의 신속 진단을 위한 업무협약(MOU)을 체결한 것이 주효한 것으로 분석된다.

비정형 용혈성 요독증후군은 일반적으로 확립된 진단 방법이 없기 때문에 주로 감별 진단을 통해 진단이 이뤄져 왔지만, 실제 aHUS 환자의 60%는 특정 유전자의 이상으로 인해 발병하게 된다. 이 때문에 유전자 검사가 aHUS를 확진할 수 있는 가장 효과적인 방법으로 인식되고 있다. aHUS 환자는 질병 발병 후 급격히 상태가 악화되기 때문에, 진단이 신속하게 이루어지는 것이 치료의 '골든타임'을 확보하는 데 매우 중요하다.

하지만 기존의 유전자 검사는 결과 판별에 약 4-6주가 걸려, 환자 치료에 필요한 시간을 충분히 확보하기 어려운 상황이었다. 이에 따라 쓰리빌리언과 아스트라제네카는 이번 협력을 통해 aHUS 환자의 진단 기간을 2주 이내로 단축할 수 있는 혁신적인 유전자 검사 체계를 구축할 계획이다. 이는 환자들이 적절한 시기에 치료를 받을 수 있도록 돕겠다는 목표를 내세운 것이다.

쓰리빌리언은 전장유전체(WGS)와 전장엑솜(WES) 기술을 적용해 진단율을 극대화하고, 인공지능 기반의 유전진단 시스템을 활용해 환자 1인당 최대 500만 개의 유전변이 병원성을 99.4%의 높은 정확도로 해석할 수 있을 것이라 밝혔다. 이 시스템은 aHUS에 대한 원인 유전 변이를 5분 이내에 판별할 수 있어, 기존보다 최대 3배 빠른 진단이 가능할 예정이다.

유전자 검사를 통해 aHUS로 확진될 경우, 환자는 한국아스트라제네카가 공급하는 '솔리리스(성분명: 에쿨리주맙)'와 '울토미리스(성분명: 라불리주맙)' 같은 C5억제제를 통해 신속하게 치료를 받을 수 있다. 이러한 약물은 aHUS 환자에 대해 보험 급여 혜택을 제공하기 때문에, 신속한 진단을 통해 적시 치료의 채널이 마련될 것으로 기대된다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “희귀 질환의 치료를 위해서는 빠른 진단이 필수적이나, 수백만 개에 달하는 유전변이의 병원성을 신속히 해석하는 것이 가장 큰 도전이다. 이는 AI의 지원 없이는 극복할 수 없는 과제”라며, “AI 기반 유전자 진단 시스템을 통해 보다 신속하고 정확한 검사를 제공함으로써, 더 많은 환자들이 조기에 진단받고 치료받도록 최선을 다할 것”이라고 강조했다.