암 분자진단 전문기업 젠큐릭스가 세계유방암학술대회(GBCC 2026)에서 유방암의 핵심 돌연변이를 고감도로 검출할 수 있는 혁신적인 진단 기술을 발표했다고 27일 알렸다. 이 기술은 특히 ESR1과 PIK3CA 돌연변이의 검출에 주목받고 있으며, 호르몬수용체 양성(HR+) 및 HER2 음성 유방암의 내분비 치료저항성과 표적 치료제 선택에 필수적인 바이오마커로 알려져 있다.

젠큐릭스의 연구에 따르면, 기존의 차세대염기서열분석(NGS) 방식은 광범위한 유전체 분석이 가능하다는 장점이 있지만, 비싼 비용과 긴 분석 시간이 임상 현장에서의 활용에 제약이 있다는 지적을 받곤 했다. 이에 따라 젠큐릭스는 ddPCR(디지털 PCR) 기술을 기반으로 한 ‘드롭플렉스(Droplex)’ 플랫폼을 도입하였다. 이 플랫폼은 혈중 cfDNA에서 ESR1의 exon 5, 7, 8 영역의 33개 돌연변이를 검출하는 ‘Droplex ESR1 Mutation Test v2’와 cfDNA에서 11개의 주요 핫스팟 돌연변이를 분석할 수 있는 ‘Droplex PIK3CA Mutation Test’를 통해 검출할 수 있도록 설계되었다.

분석 성능에 대한 평가 결과, ESR1 변이는 0.1% 수준의 미세한 양까지 검출이 가능하며, NGS와의 비교에서 96.8%의 높은 일치도를 기록하였다. PIK3CA 변이 또한 0.45%의 일관된 검출 한계를 보여주었으며, 모든 타겟 돌연변이에서 100%의 정확도를 달성해 기술적 신뢰성을 입증했다.

특히 이 기술은 비침습적 채혈을 통해 암세포의 유전적 변화들을 정량적으로 평가할 수 있다는 장점이 있다. 분석 과정이 간편하고 결과 확인 시간이 짧아, 치료 반응 평가 및 내성 발생 여부를 지속적으로 확인해야 하는 정밀 의료 현장에 최적화된 도구로 자리잡을 것으로 기대된다.

젠큐릭스의 연구소장 강미란 전무는 “이번 연구 결과는 ddPCR 기반 검사가 NGS 기술을 대체하기보다는, 임상에서 신속하고 반복적인 바이오마커 평가를 가능하게 하는 보완적 도구로서 실용성을 높일 것”이라고 전했다. 그는 “ESR1 및 PIK3CA와 같은 치료 결정에 직접적으로 연결되는 핫스팟 변이에 대해서는 실제 진료 환경에서의 적용 가능성이 더욱 클 것으로 기대한다”고 덧붙였다.

이러한 혁신적인 진단 기술은 유방암 진단 및 치료 방침 선정에 있어 중요한 전환점을 마련할 것으로 평가받고 있으며, 환자에게 보다 효과적이고 개인화된 치료를 제공하는 데 큰 기여를 할 전망이다.