유럽에서 정자 기증을 통해 최소 197명의 아이를 둔 한 남성이 암 발병 위험이 높은 유전자 변이를 보유하고 있음이 밝혀졌다. 이 남성의 자녀 중 10명이 뇌종양이나 호지킨 림프종으로 진단받았으며, 일부는 암으로 사망한 것으로 알려졌다.

미 CNN의 보도에 따르면, 이 남성은 2005년부터 학생 신분으로 정자 기증을 시작했으며, TP53 유전자 돌연변이를 가지고 있는 것으로 확인됐다. 이는 리프라우메니증후군을 유발할 수 있는 변이로, 이 유전적 상태를 가진 사람은 60세 이전에 암에 걸릴 확률이 90%에 이른다고 한다.

초기 조사에서는 이 남성의 정자로 태어난 자녀가 8개 유럽 국가에서 67명으로 파악됐다. 하지만 최근 영국 BBC를 포함한 14개 유럽 공영방송사가 실시한 심층 조사를 통해, 이 기증자에 의해 태어난 아이들이 최소 197명으로 증가할 것으로 보인다. 모든 국가의 데이터를 반영하지 않았기에 추후 발생할 수 있는 추가 정보는 그 수치를 더욱 높일 수 있다.

이 남성은 덴마크의 민간 정자은행인 유러피안 스펌뱅크에만 기증을 했으나, 그의 정자는 14개국 67개의 임상기관에서 사용됐다. 하지만 그의 돌연변이를 유전 받은 자녀들이 몇 명인지에 대해서는 아직 정확한 확인이 이루어지지 않았다.

프랑스 루앙대학병원의 생물학자 에드위즈 카스퍼는 유럽인 유전학회 연례 회의에서 이 남성의 정자로 태어난 67명의 아동의 리스트를 발표하였고, 이들에게 정기적인 검진이 필요하다고 설명했다. 그는 이들이 해당 돌연변이를 자녀에게 전달할 확률이 50%라고 덧붙였다. 특히 기증자의 정자로 태어난 10명의 아이 중 일부가 암 진단을 받았다는 점에서 이 문제는 더욱 심각해졌다.

리프라우메니증후군을 가진 사람들은 60세 이전에 암에 걸릴 위험이 90%에 달하며, 약 절반은 40세 이전에 암을 경험할 가능성도 있다. 클리블랜드 클리닉은 이러한 정보를 바탕으로, 이들을 위한 조기 검진의 필요성을 강조하고 있다.

영국 런던 암연구소의 클레어 턴불 교수는 리프라우메니증후군의 진단은 가족들에게 큰 충격을 주며, 소아암을 포함한 평생 암 위험이 매우 높다고 경고했다. 이번 사건은 "극히 드문 유전자 질환 돌연변이를 가진 기증자의 정자가 비정상적으로 많은 장애를 일으킨 사례"로 평가되고 있다.

호주 멜버른 모나쉬 대학교 생식생물학 교수인 메리 허버트는 정자 기증자에 대한 보다 정밀한 유전 검사가 필요하다고 주장하며, 각국의 기증 및 출생에 관한 관리 기준을 엄격히 마련해야 한다고 강조했다. 한편, 유러피안 스펌뱅크(ESB)는 기증자 검사를 규정에 따라 실시했다고 주장하며, 이 사건에 대해 깊은 유감을 표했다. 줄리 파울리 버츠 ESB 대변인은 "기증자는 모든 과학적 기준에 따라 평가를 받는다"며, 단일 기증자의 출생 수 제한 규정 마련에 찬성한다고 밝혔다.

이와 같은 대규모 정자 기증과 그에 따른 유전자 변이 문제는 앞으로도 계속해서 주목받아야 할 중요한 사안이다.