최근 영국에서 척수성 근위축증(SMA) 진단을 받은 5세 소년 에드워드 윌리스-홀(Edward Willis-Hall)이 무상으로 접종받은 고가의 유전자 치료제 덕분에 기적적으로 걷게 되는 변화가 일어났다. 이 소년은 척수의 운동 신경 세포가 손상되어 근육이 점점 약해지는 질환으로, 주로 영유아기에 발병하여 생존율이 낮은 치명적인 유전병에 시달리고 있다.
에드워드는 병원에서 척수성 근위축증 진단을 받은지 불과 두 달 만에 생명의 위협을 느낀 후, NHS(영국 국립보건서비스)의 지원을 통해 스위스 제약회사 노바티스가 개발한 '졸겐스마(Zolgensma)'라는 치료제를 생후 5개월에 맞게 되었다. 이 치료제는 SMN1 유전자의 기능을 대체할 수 있는 단백질을 제공하여 근육을 정상적으로 작동시킬 수 있도록 돕는다. 그러나 이 치료제의 가격은 무려 179만 파운드, 즉 약 34억 원에 달하는 고가로, 일반적인 경제적 상황에서는 접근하기 힘든 금액이다.
2021년, 영국 NHS는 이 치료제에 대한 무상 의료 서비스를 승인함으로써, 에드워드는 불행한 유전병으로부터 벗어나기 위한 중요한 기회를 얻었다. 투약 이후, 그의 신체 상태는 놀랄 만큼 개선되었고, 그는 지난해 10월에는 약해진 근육 문제로 수술을 받아 성공적으로 회복한 후, 최근에는 혼자서 20~30보를 걸을 수 있게 되었다. 더 나아가 수영도 시작하여 혼자 물에 떠 있을 수 있는 능력을 보이면서, 이는 근육이 회복되고 있다는 상징적인 증거로 보인다.
에드워드의 어머니는 "아기 시절 거의 움직이지도 못하던 아이가 이제는 장난기 있고 활발한 5살 소년이 되었다"며 "상상조차 할 수 없었던 이정표들을 하나씩 넘고 있다"고 감격의 소감을 밝혔다. BBC에 따르면, 그는 최근 초등학교에 입학하였고, 친구들도 많이 사귀며 평범한 아이처럼 지내고 있다고 전해진다.
이 사건은 척수성 근위축증 같은 희귀질환으로 고민하고 있는 가족들에게 희망의 메시지를 전달하고 있으며, 고가의 유전자 치료제가 제공하는 치료 효과와 NHS의 무상 의료 서비스 제도가 얼마나 중요한지를 잘 보여준다. 에드워드의 사례는 또한 희귀질환 치료에 대한 인식을 개선하고, 더 많은 연구 및 투자가 이뤄져야 함을 상기시키는 계기가 될 것이다.
